Dia Mundial da Consciencialização da Síndrome de Potocki-Lupski
O Dia Mundial da Consciencialização da Síndrome de Potocki-Lupski é assinalado a 8 de março e tem como objetivo divulgar informações sobre esta condição genética rara.
O que é a Síndrome de Potocki-Lupski?
A Síndrome de Potocki-Lupski (PTLS) — também conhecida como a síndrome do amor e da felicidade, devido a uma das suas características ser a afetividade, juntamente com outras que se assemelham a traços do espectro do autismo — é uma condição genética causada pela duplicação parcial do braço curto do cromossomo 17. Esta alteração influencia o desenvolvimento do organismo e pode originar diferentes características físicas, comportamentais e cognitivas.
O primeiro estudo sobre a doença foi publicado em 2000 e a síndrome recebeu este nome em homenagem às geneticistas Lorraine Potocki e James R. Lupski, que ajudaram a identificá-la.
Por se tratar de uma condição rara, estima-se que a síndrome ocorra em cerca de 1 em cada 20 mil pessoas, embora o número real possa ser superior devido à subnotificação.
Características mais comuns
As manifestações da síndrome podem variar bastante de pessoa para pessoa, mas algumas características são mais frequentes, tais como:
- atraso no crescimento
- hipotonia (baixo tónico muscular) na infância
- dificuldades de aprendizagem
- problemas de sono
- transtorno de déficit de atenção (TDAH)
Acompanhamento
Cada caso é único, e o tratamento deve ser adaptado às necessidades específicas de cada pessoa.
Entre os acompanhamentos mais comuns estão:
- terapia da fala
- fisioterapia
- terapia ocupacional
- acompanhamento pedagógico
- apoio psicológico
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