Dia Mundial da Conscientização da Síndrome de Potocki-Lupski
O Dia Mundial da Conscientização da Síndrome de Potocki-Lupski é lembrado em 8 de março e tem como objetivo divulgar informações sobre essa condição genética rara.
O que é a Síndrome de Potocki-Lupski?
A Síndrome de Potocki-Lupski (PTLS) - conhecida como a síndrome do amor e da felicidade, porque uma das suas características é a afetividade, além de outras que se assemelham ao autismo - é uma condição genética causada pela duplicação parcial do braço curto do cromossomo 17. Essa alteração afeta o desenvolvimento do organismo e pode provocar diferentes características físicas, comportamentais e cognitivas.
O primeiro estudo sobre a doença foi publicado em 2000 e recebeu esse nome em homenagem aos geneticistas que ajudaram a identificá-la: Lorraine Potocki e James R. Lupski.
Por ser rara, estima-se que a síndrome ocorra em cerca de 1 em cada 20 mil pessoas, embora o número real possa ser maior devido à subnotificação.
Características mais comuns
As manifestações da síndrome podem variar bastante de pessoa para pessoa, mas algumas características são mais frequentes, como:
- falha no crescimento
- hipotonia (baixo tônus muscular) na infância
- dificuldades de aprendizagem
- problemas de sono
- transtorno de déficit de atenção (TDAH)
Acompanhamento
Cada caso é único, e o tratamento é adaptado às necessidades específicas da pessoa.
Entre os acompanhamentos mais comuns estão:
- terapia da fala
- fisioterapia
- terapia ocupacional
- acompanhamento pedagógico
- apoio psicológico
